TP mutagenèse

Plan de travail TP3 et TP4

cours élèves génétique

Exercice pour vérifier vos connaissances sur les états du chromosomes au cours du cycle cellulaire (correction)

• les substitutions d’un nucléotide par un autre : un nucléotide est changé par un autre. Ex: le nucléotide A remplace le nucléotide T dans la séquence nucléotidique.
• les additions d’un ou plusieurs nucléotides: un nouveau nucléotide est rajouté dans la séquence nucléotidique.
• les délétions ou pertes d’un ou plusieurs nucléotides: un nucléotide disparait de la séquence nucléotidique.

Complétez le schéma suivant :

Activité 2 TP3 (séance 3-résultat lu en séance 4): Mise en évidence de l’origine spontanée des mutations

Bilan sur boite de pétri

Matériels

Savoirs faire

Fichier à ouvrir dans Rastop : adnmut.pdb Molécule à utiliser avec Rastop: protéine XpC Fiche technique Rastop Dossier de départ présentation du matériel 1 boite de pétri, un étaleur et la suspension de départ : La boite à UV

Concevoir et réaliser un protocole pour analyser l’influence de l’irradiation d’une culture de levures par des UV (suivi du taux de mortalité). Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier l’influence des facteurs environnementaux ; Comprendre les conditions de validité d’affirmations concernant la responsabilité d’un gène ou d’un facteur de l’environnement dans le déclenchement d’une maladie.

Après la séance :

1. Révise ton cours et tes connaissances grâce à une activité en ligne : Mutation et variabilité génétique
2. Pour aller plus loin…

• thérapie envisagée (objectif méthodologique : Recenser, extraire et organiser des informations pour comprendre les traitements médicaux (oxygénothérapie, kinésithérapie) et les potentialités offertes par les thérapies géniques.
• « Les mutations fondatrices » PLS n°337, novembre 2005

La revue Pour la Science n’autorise pas la mise en ligne de ses articles en libre accès, mais elle est consultable au CDI : noter les références de l’article et emprunter la revue papier. On peut aussi acheter l’article sur le site internet.

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Le coin du professeur

Activité 2

• Lien ENS Lyon pour télécharger l’ensemble des molécules de l’activité

Savoir : Une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle est ensuite présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient alors héréditaire). Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité.

 

Plan de travail TP3 et TP4

cours theme 1A

Chanson en hommage aux enfants atteints de Xeroderma pigmentosum

Lecture des résultats obtenus de la séance précédentes : impact des UV sur les mutations.

C/ Réparation de l’ADN

Visualiser cette animation pour comprendre comment se forment les dimères de thymines et comment ils sont réparés normalement (en anglais) :

Les cellules sont équipées de système de réparation capables de détecter et corriger les anomalies de l’ADN.

Conclusion:

Tableau des résultats obtenus:

Quand une mutation apparait, que ce soit une substitution (cas pour Xpc1), une addition (cas pour Xpc2) ou une délétion (cas pour Xpc3), cela a des conséquences au niveau phénotypique:

– Xpc1 : la substitution au niveau génotype provoque le changement d’un acide aminé au niveau du phénotype de la protéine (échelle moléculaire). L’enzyme réparatrice XPC1 est modifiée, ce qui a pour conséquence une légère altération de la fonction réparatrice (échelle cellulaire), donc une faible sensibilité aux UV (échelle macroscopique).

– Xpc2 : l’addition au niveau génotypique provoque l’ajout d’un acide aminé au niveau de la protéine. L’enzyme réparatrice XPC2 est modifiée ce qui a pour conséquence une légère altération de la fonction réparatrice donc une faible sensibilité aux UV (échelle macroscopique)

– Xpc3 : la délétion au niveau génotype provoque le changement total de la protéine. L’enzyme réparatrice XPC3 est profondément modifiée ce qui a pour conséquence l’absence de fonction réparatrice, donc une forte sensibilité aux UV (échelle macroscopique)

L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend donc du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine).

Schéma présentant l’action des UV sur l’ADN	Schéma présentant le type de mutation possible

Après la séance :

1. Révise ton cours et tes connaissances grâce à une activité en ligne : Mutation et variabilité génétique
2. Corrige ton schéma avec la correction ci-dessus.
3. Pour aller plus loin…

Coin du professeur

Savoirs de la partie 1A : Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares, dont la fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication. Le plus souvent l’erreur est réparée par des systèmes enzymatiques. Quand elle ne l’est pas, si les modifications n’empêchent pas la survie de la cellule, il apparaît une mutation, qui sera transmise si la cellule se divise. Une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle est ensuite présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient alors héréditaire). Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité.