1.1 L’origine du génotype des individus

Notions fondamentales : clone ; brassage génétique (combinaison d’allèles) inter- et intrachromosomique (crossing-over) au cours de la méiose ; diversité des gamètes ; stabilité des caryotypes ; distinction reproduction et sexualité ; diversification génomique.

A. La conservation des génomes : stabilité génétique et évolution clonale

En enseignement de spécialité de la classe de première, les élèves ont appris que la succession de mitoses produit un clone, c’est-à-dire un ensemble de cellules, toutes génétiquement identiques, aux mutations près.

Ces clones sont constitués de cellules séparées (cas des nombreuses bactéries ou de nos cellules sanguines) ou associées de façon stable (cas des tissus solides).
En l’absence d’échanges génétiques avec l’extérieur, la diversité génétique dans un clone résulte de l’accumulation de mutations successives dans les différentes cellules. Tout accident génétique irréversible (perte de gène par exemple) devient pérenne pour toute la lignée (sous-clone) qui dérive du mutant.

B. Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes

La fécondation entre gamètes haploïdes rassemble, dans une même cellule diploïde, deux génomes d’origine indépendante apportant chacun un lot d’allèles. Chaque paire d’allèles résultant est constituée de deux allèles identiques (homozygotie) ou de deux allèles différents (hétérozygotie).
En fin de méiose, chaque cellule produite reçoit un seul des deux allèles de chaque paire avec une probabilité équivalente. Pour deux paires d’allèles, quatre combinaisons d’allèles sont possibles, équiprobables ou non en cas de gènes liés.
Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d’autant plus élevé que le nombre de gènes à l’état hétérozygote est plus grand chez les parents.

C. Comprendre les résultats de la reproduction sexuée : principes de base de la génétique

L’analyse génétique peut se fonder sur l’étude de la transmission héréditaire des caractères observables (phénotype) dans des croisements issus le plus souvent de lignées pures (homozygotes) et ne différant que par un nombre limité de caractères.
Dans le cas de l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu s’appuie d’abord sur une étude au sein de la famille, en appliquant les principes de transmission héréditaire des caractères.
Le développement des techniques de séquençage de l’ADN et les progrès de la bioinformatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux de ces ascendants et descendants.
L’utilisation de bases de données informatisées permet d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.

D. Les accidents génétiques de la méiose

Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose : crossing-over inégal ; migrations anormales de chromatides au cours des divisions de méiose ; etc. Ces accidents, souvent létaux, engendrent parfois une diversification importante des génomes et jouent un rôle essentiel dans l’évolution biologique (familles multigéniques, barrières entre populations, etc.).

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