1.6 L’histoire humaine lue dans son génome

Le séquençage génétique ( méthode Sanger qui permet de déterminer l’ordre des 4 nucléotides)  a permis, dans les années 2000, de séquencer la totalité d’un génome humain, soit 3 milliards de paires de bases. La séquence obtenue sert de référence.
Les méthodes de séquençage, beaucoup plus rapides de nos jours, permettent d’étudier de nombreux génomes individuels. À l’aide d’outils informatiques, on peut ainsi identifier de nouveaux allèles par comparaison de séquences (ces allèles
diffèrent par mutations (insertion, délétion, substitution)). Il existe un grand nombre d’allèles par gène dont on peut comparer les fréquences entre les populations humaines. Les allèles et leurs fréquences varient d’une population à l’autre.

Que nous raconte l’histoire lu dans notre génome ?

I/ Étude d’un exemple : la tolérance au lactose

TP génétique de la tolérance au lactose

En fonction des allèles qu’ils possèdent, les hommes actuels sont intolérants ou non au lactose. La comparaison avec des génomes fossiles permet de constater que les premiers hommes européens étaient intolérants au lactose.

L’apparition de la tolérance au lactose coïncide avec l’apparition de la pratique de l’élevage. On peut supposer qu’une mutation a touché le gène MCM6, qui contrôle l’expression du gène de la lactase entraînant la synthèse de l’enzyme après à l’âge de 5 ans. Cette mutation a augmenté la valeur sélective des individus qui la portaient (apport protéique, apport de vitamine D dans un environnement moins lumineux…) permettant, par sélection naturelle, l’augmentation de la fréquence de cet allèle au cours du temps dans la population humaine.

Le génome actuel porte les marques de cette histoire.

II/ génome et histoire humaine

Le génome est l’ensemble de toutes molécules d’ADN contenues dans les organismes vivants (ADN nucléaire et ADN mitochondriale ou du chloroplaste chez les eucaryotes). Il est composé de 3 milliards de paires de bases réparties sur 23 chromosomes et contient environ 21 000 gènes ( l’ensemble des gènes ne représentent que 1,5 % de l’ensemble du génome).

Si on compare deux génomes humaines, on  retrouvera une différence  de 0,3 % soit 3 millions de paires de bases.

L’étude des différents génomes humains permet

• de retrouver des liens de parentés : Le prélèvement d’ADN de fossiles bien conservés a permis, grâce aux techniques modernes, de séquencer le génome des Néandertaliens, que l’on peut comparer aux génomes actuels de Homo sapiens. Les Européens et les Asiatiques actuels possèdent tous dans leur génome entre 1 et 2 % d’ADN néandertalien alors que les populations africaines n’en possèdent pas ou très peu. Ces allèles neandertaliens sont notamment présents pour des gènes impliqués dans une adaptation à un environnement nouveau : pigmentation, rythme du sommeil.
• de reconstituer l’évolution de l’homme : le génome d’un individu garde des traces génétiques de ces ancêtres. Les comparaisons du génome de neandertalien et Homo sapiens ont permis de retracer les grandes étapes de la migration : les humains ont migré d’Afrique vers l’Eurasie il y a environ 50 000 ans. Ils ont vécu sur des territoires habités par les Néandertaliens et les Dénisoviens, dans des conditions environnementales nouvelles (climat, maladies…). Ils sont à l’origine de l’ensemble de la population actuelle.
• de comprendre que ce génome est sous l’influence de l’environnement : les allèles sont soumis à la sélection naturelle et peuvent être plus ou moins présents au sein des populations en fonction des avantages qu’ils procurent.

Révise cette leçon avec une activité en ligne

Pour aller plus loin

livre p48-49–50-51–52-53

• Émission « la Terre au carré » du 26 août 2020 avec Evelyne Heyer « L’histoire de l’humanité racontée par les gènes« 
• Émission « la Terre au carré » du 10 avril 2018 « à la rencontre de Néandertal« 
• Article Pour la Science Sep 2020 « L’odyssée des gènes » avec Evelyne Heyer
• Article Pour la Science Nov 1999 « Les surprises de l’évolution humaine« 
• Article Pour la Science Jan 2011 « L’arrivée des langues indo-européennes en Europe« 
• Article Pour la Science Oct 2020 « Quand les agriculteurs se sont imposés en Europe« 

La diversité allélique entre les génomes humains individuels permet de les identifier (p50) et, par comparaison, de reconstituer leurs relations de parentés.

Grâce aux techniques modernes, on peut connaître les génomes d’êtres humains disparus à partir de restes fossiles (p52).

En les comparant aux génomes actuels, on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l’histoire humaine récente (7p53).

Certaines variations génétiques résultent d’une sélection actuelle (tolérance au lactose 5-6p51, résistance à la haute altitude) ou passée (résistance à la peste 7p51).

exercice 5p57 séquençage du gène CFTR

6p57 apparition d’une maladie

7p58 remonter à notre origine commune

8p58 Neandertal est en nous

9p59 un allèle néandertalien sélectionné

10p59 origine des yeux bleus

11p60 retour en Afrique il y a 3000 ans

exercice type bac 4p101 migrations d’Homo sapiens

Pour aller plus loin :

Une nouvelle méthode d’analyse génétique pour déterminer les lignées familiales à partir d’anciens (et rares) fragments d’ADN a permis de vérifier qu’Ernie LaPointe est bien un descendant direct du légendaire chef amérindien Sitting Bull.

La diversité allélique entre les génomes humains individuels permet de les identifier et, par comparaison, de reconstituer leurs relations de parentés. Grâce aux techniques modernes, on peut connaître les génomes d’êtres humains disparus à partir de restes fossiles. En les comparant aux génomes actuels, on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l’histoire humaine récente. Certaines variations génétiques résultent d’une sélection actuelle (tolérance au lactose, résistance à la haute altitude) ou passée (résistance à la peste).