TP mutations et leurs effets phénotypiques

En 10.000 ans environ, on a constaté des changements morphologiques importants chez les épinoches lacustres : perte de l’armure de plaques osseuses sur leurs flancs, perte des nageoires pelviennes et des épines pelviennes associées. L’analyse génétique classique montre que le changement phénotypique pour chacun des deux caractères est dû à un seul gène. Le gène en cause dans la perte de la nageoire pelvienne a été identifié : il s’agit du gène Pitx1. La séquence codante de ce gène n’a pas muté mais on a constaté qu’au cours du développement ce gène ne s’exprimait pas dans le bourgeon de nageoire pelvienne des formes lacustres. C’est donc un changement radical dans l’expression de ce gène qui est à l’origine d’une nouvelle forme. On a montré que l’absence d’expression de Pitx1 est due à une mutation dans une séquence régulatrice de l’expression de ce gène.

Des segments d’ADN appelées séquences régulatrices présents à côté des gènes, contrôlent l’expression des gènes.

Ces séquences de régulation jouent un rôle central dans l’évolution de la morphologie des animaux.

L’expression du gène PITX1 est activée lorsque des facteurs de transcription se lient à des sites de fixation de la séquence régulatrice PEL. Le complexe ainsi formé déclenche la transcription du gène PITX1 en un ARNm par l’enzyme polymérase.

D’après Pour La Science n°378 Janvier 2009 

Les épinoches à trois épines (Gasterosteus aculeatus) sont des poissons qui se présentent sous deux formes (épinoche marine et épinoche d’eau douce), selon le lieu où ils vivent. Leurs prédateurs varient selon les milieux de vie.

Problématique : on cherche à montrer comment un changement d’expression d’un gène de développement dans une région de l’embryon entraîne un changement morphologique et cela sans changement de la séquence codante du gène

Document 1 : Morphologie des épinoches en fonction de leur milieu de vie

Les épinoches marines ont une nageoire pelvienne épineuse proéminente sur leur face ventrale, ce qui les protège des gros     poissons. Les formes d’épinoche d’eau douce n’ont plus de nageoire pelvienne et sont ainsi moins vulnérables vis-à-vis des larves d’insectes prédatrices, qui ont plus de mal à s’accrocher.

D’après Cresko et al.2004. Parallel genetic basis for repeated evolution of armor loss in Alaskan threespine stickleback populations.

Document 2 : Expression du gène PITX1 impliqué dans la mise en place de la nageoire pelvienne épineuse au cours du développement des épinoches

Les biologistes ont recherché les endroits de l’organisme où l’on peut détecter la présence d’ARNm du gène PITX1 au cours du développement. Ces territoires sont colorés en grisé par la méthode utilisée sur des embryons d’épinoche. Les flèches indiquent la zone d’expression du gène PITX1 observé sur la face ventrale des embryons d’épinoche.

Séquence de référence du gène PITX1 chez des épinoches (marins, eau douce)

Fiche technique pour utiliser les logiciels sur Mac

TP : Mutations et leurs effets phénotypiques

 Retour vers l’origine du génotype des individus


Savoir faire

Extraire et organiser des informations sur les mutations et leurs effets phénotypiques, notamment sur un site régulateur de l’expression d’un gène.

%d blogueurs aiment cette page :