1.5 Mutations de l’ADN et variabilité génétique

A la fin de ce chapitre je dois avoir compris les notions suivantes : allèles, mutations, nature et fréquence des mutations, mutations spontanées et induites, systèmes de réparation, ADN polymérase.

Comment expliquer la variabilité génétique entre les cellules et les individus ?

L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend :

• du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ;

• de la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs internes et externes variés. Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire.

A. Apparition des mutations – livre p34-35

TP 9 Mutation

Pendant ou en dehors de la réplication de l’ADN, des modifications aléatoires de gène peuvent survenir : ce sont des mutations. Le plus souvent, les modifications sont réparées par des systèmes enzymatiques mais certaines modifications échappent au système de réparation et deviennent des mutations. Si la mutation n’est pas létale ( = n’empêche pas la survie de la cellule), elle sera transmise aux cellules issues des divisions de la cellule mutée (clone). II existe trois types de mutations :

• les substitutions d’un nucléotide par un autre : un nucléotide est changé par un autre. Ex: le nucléotide A remplace le nucléotide T dans la séquence nucléotidique.
• les additions d’un ou plusieurs nucléotides : un nouveau nucléotide est rajouté dans la séquence nucléotidique.
• les délétions  ou pertes d’un ou plusieurs nucléotides: un nucléotide disparait de la séquence nucléotidique.

exercice 10p46 mutations de la β-globine

B. Les agents mutagènes – livre p36-37

Des agents mutagènes comme les ultraviolets, les rayonnements radioactifs, des produits chimiques (benzène…), la cigarette augmentent les risques des mutations. Les mutations peuvent donc être induite par des agents mutagènes.

Leur fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes (tels que les rayonnements Ultra Violets).

L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication.

Une vidéo montrant le système de réparation de l’ADN :

exercice 7p45 Age du père et fréquence des mutations

C. Devenir des mutations – livre p38-39

Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps.

Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype.

7 types de gènes de réparation endommagés pour les personnes atteintes de Xeroderma pigmentosum.

Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes.

Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.

D. Les mutations, sources de diversité – livre p40-41

• « Les mutations fondatrices » PLS n°337, novembre 2005

Les mutations peuvent affecter un gène :

• d’une cellule somatique. La mutation apparaîtra uniquement dans les clones de cette cellule et sera non héréditaire (= non transmise à la descendance). Elle disparaîtra à la mort de l’individu.
• D’une cellule germinale qui se différencie en gamète. La mutation deviendra héréditaire et sera transmise à la descendance. Les mutations germinales sont la source de l’apparition des différents allèles  des gènes et donc à l’origine de la diversité des espèces (biodiversité individuelle), l’un des trois niveaux de biodiversité du monde vivant.

exercice 8p45 Résistance au paludisme

9p46 Un cerveau plus gros

Travail personnel

1. Révise ton cours et tes connaissances grâce à une activité en ligne : Mutation et variabilité génétique
2. Pour aller plus loin…

• thérapie envisagée (objectif méthodologique : Recenser, extraire et organiser des informations pour comprendre les traitements médicaux (oxygénothérapie, kinésithérapie) et les potentialités offertes par les thérapies géniques.

• impact des UV sur la molécule d’ADN: comprendre au niveau moléculaire

Savoir

Des erreurs peuvent se produire aléatoirement lors de la réplication de l’ADN. Leur fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication. Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype. Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire. Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient potentiellement héréditaire).