Transmission d’un caractère et phénotypes associés

Etude d’un exemple : Sensibilité au PTC (PhénylThioCarbamide)

Auteure Virginie Marquet et S Perrelli

Activité 1 : Héritage mendélien de la sensibilité PTC

Activité 2 : Identifier les porteurs de la sensibilité : Test de sensibilité au goût amer avec les bandelettes de test PTC

Activité 3 Vérifions le génotype de chaque étudiant pour le gène PTC

La PCR (Réaction en chaîne par polymérase) permet de dupliquer en grand nombre (avec un facteur de multiplication de l’ordre du milliard) une séquence d’ADN ou d’ARN connue, à partir d’une faible quantité (de l’ordre de quelques picogrammes) d’acide nucléique.

Schéma d’après ENS Lyon

Activité 4 : identifier ce qui distingue les 2 allèles et leur implication au niveau du phénotype

Activité 5 : Approche bio-informatique avec l’outil ‘BLAST‘ et NCBI

Fiche technique utilisation outils NCBI et BLAST

En 2003, le gène du récepteur au PTC est cloné. Nommé TAS2R38, il est localisé sur le chromosome 7, en position 7q34

Il est constitué d’un unique exon de 1002 paires de bases. Il code un récepteur membranaire à 7 domaines transmembranaires, couplé aux protéines G. Il fait partie de la famille des récepteurs TAS2R, qui compte au moins 25 gènes fonctionnels connus. Ces gènes sont exprimés par les cellules sensorielles des bourgeons du goût situés sur les papilles linguales. Ils sont impliqués dans la détection des substances amères, de la famille des glucosinolates, en particulier celles contenues dans les Brassicacées.

A l’aide de deux outils informatiques, NCBI et BLAST vous allez découvrir ce chromosome 7, ce gène TAS2R38 et constituer des phylogénies.

Hommage à Thomas Brock, microbiologiste sans qui la PCR n’aurait pas existé.

Savoir faire

Extraire et organiser des informations sur les mutations et leurs effets phénotypiques
Comprendre les relations de dominance / récessivité en fonction de l’équipement chromosomique chez les diploïdes

Recenser et comparer des séquences d’ADN sur des trios père / mère / enfant permettant d’analyser la présence de mutations nouvelles.

Savoir

L’analyse génétique peut se fonder sur l’étude de la transmission héréditaire des caractères observables (phénotype) dans des croisements issus le plus souvent de lignées pures (homozygotes) et ne différant que par un nombre limité de caractères.

Dans le cas de l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu s’appuie d’abord sur une étude au sein de la famille, en appliquant les principes de transmission héréditaire des caractères.

Le développement des techniques de séquençage de l’ADN et les progrès de la bioinformatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux de ces ascendants et descendants. L’utilisation de bases de données informatisées permet d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.

Elecrophorèse Bluegel

Kit PCR du gène de sensibilité au PTC sordalab