1.3 L’expression du patrimoine génétique

A la fin de ce chapitre je dois avoir compris les notions suivantes : transcription, traduction, pré-ARNm, ARNm, codon, riboses,génotype, phénotype.

Le phénotype est l’ensemble des caractères observables d’un individu dans un environnement donné.

Comment expliquer que les individus d’une même espèce présentent des phénotypes différents ?

A/ Le phénotype peut être défini à plusieurs échelles

1. Le phénotype macroscopique

A l’échelle de l’organisme on peut observer des caractères :

– morphologiques (couleur de la peau, des yeux, forme des yeux, forme des organes externes, taille…),

– anatomiques (qui concerne les organes : taille, forme…)

– caractères physiologiques (fonctionnement interne de l’organisme = état de santé de l’individu) et comportementaux. L’ensemble de ces caractères d’un individu constitue son phénotype macroscopique.

2. Le phénotype cellulaire

Ce sont les cellules qui composent tous nos organes qui font fonctionner notre organisme. Si une cellule est « anormale », un ou des organes fonctionnent mal et le phénotype macroscopique sera modifié. Le phénotype cellulaire est caractérisé par la forme et la fonction des cellules.

3. Le phénotype moléculaire dépend des protéines (protéome)

La forme et le fonctionnement d’une cellule (= phénotype cellulaire) dépend des protéines qu’elle contient. Toutes les cellules d’un organisme possèdent le même génotype mais ne présentent pas le même phénotype moléculaire. Certaines protéines ne sont produites que dans certaines cellules, leur conférant ainsi leur fonction.

Le phénotype moléculaire est à l’origine du phénotype cellulaire qui est lui-même à l’origine du phénotype macroscopique. Une protéine est donc à l’origine d’un phénotype macroscopique.

B/ Les protéines sont le support des phénotypes moléculaires

a) Les protéines sont des macromolécules d’acides aminés

Les 20 acides aminés et leurs propriétés

Les acides aminés sont des petites molécules organiques (C, H, O =vivant) azotées (N) constitutives des protéines possédant :
– une fonction acide : COOH;
– une fonction amine : NH2;
– une chaîne latérale ou radical dont la nature (acide, soufrée basique…) détermine les propriétés de chaque acide aminé.

Il existe 20 acides aminés nécessaires pour fabriquer les protéines qui diffèrent par leur radical R. Chez l’Homme 9 acides aminés sont indispensables et doivent être apportés par l’alimentation.

b) Les structures des protéines 

← structure des protéines

Une protéine est caractérisée par :

– le nombre d’acides aminés qu’elle contient,

– la séquence de ces acides aminés qui détermine sa structure primaire (il existe une multitude de combinaisons possibles entre les 20 acides aminés, ce qui explique la diversité des protéines).

Une protéine peut être constituée de plusieurs chaînes peptidiques – une configuration spatiale tridimensionnelle qui résulte du repliement de la structure primaire et dépend donc de l’ordre d’enchaînement des acides aminés.

• Une vidéo pour comprendre la structure primaire, secondaire, tertiaire, quaternaire d’une protéine

La fonction d’une protéine dépend de sa structure spatiale tridimensionnelle, elle-même déterminée par sa séquence en acides aminés. Des modifications de la séquence des acides aminés peuvent avoir des répercussions sur l’activité de la protéine, ce qui peut entraîner des modifications du phénotype au niveau cellulaire et donc macroscopique.

Comment expliquer les différences de séquences en acides aminés entre protéines à l’origine des différents phénotypes ?

C/ La transcription de l’ADN en ARN pré-messager dans le noyau (livre page 62 à 65)

TP5 : La transcription de l’ADN en ARN

La séquence de l’ADN, succession des quatre désoxyribonucléotides (Adénine, Guanine, Cytosine, Thymine) le long des brins de la molécule, est une information. Cette information est transmise de générations en générations.(voir 1.2 La réplication de l’ADN). À chaque génération, cette information est exprimée par l’intermédiaire d’un autre acide nucléique : l’ARN (doc2-3p68).

L’Acide RiboNucléique est formé des mêmes molécules que l’Acide DesoxyriboNucléique, sauf que le sucre impliqué est un Ribose  au lieu d’un Désoxyribose, et que les nucléotides Thymine sont remplacés par des nucléotides Uraciles.

Une séquence de 1000 à 3000 nucléotides constitue un gène, lorsque son expression aboutit à la formation d’une protéine.

Les molécules d’ARN sont synthétisées par complémentarité des nucléotides à partir de l’ADN lors d’un processus dénommé transcription, première  étape de la synthèse des protéines qui se déroule dans le noyau.

Les étapes sont les suivantes :

• Une enzyme ouvre la molécule d’ADN : séparation des 2 brins d’ADN
• Par complémentarité, il y a synthèse du brin d’ARN m : les ribonucléotides s’associe par 2. G (guanine) se place en face de C (cytosine) , C en face de G, A (adénine) en face de T (thymine) et un U (uracile) en face de A.
• Transcription du brin transcrit de l’ADN de la gauche vers la droite
• Polymérisation des ribonucléotides entre eux pour former la chaine monobrin d’ARN prémessager
• Libération de l’ARN pré messager formé et fermeture de l’ADN. La transcription commence par TAC au niveau du brin transcrit (ce qui correspond à ATG au niveau du brin non transcrit). L’ARN pré-messager est donc la séquence complémentaire du gène dont il est issu.

Chez les eucaryotes, la transcription a lieu dans le noyau et certains des ARN formés, après maturation éventuelle, sont exportés dans le cytoplasme. Il s’agit des ARN de transfert (ARNt) et des ribosomes (ARNr) qui seront impliqués dans la synthèse des protéines.

La découverte de l’ARN messager – livre p66-67

 

D/ La maturation de l’ARN pré-messager en ARN messager dans le noyau

Après la transcription, l’ARN pré-messager subit une maturation : les exons sont assemblés alors que les introns sont éliminés pour former l’ARN messager. Ce processus se nomme l’épissage alternatif (doc5p73). Ainsi à partir d’un même ARN pré messager, on peut obtenir plusieurs ARN m.

Exemple du gène CGRP

Ces ARN messagers servent de transporteurs de l’information du noyau vers le cytoplasme (chez les eucaryotes).

Une technique de marquage des molécules, l’autoradiographie (doc4p69), permet de mettre en évidence le lieu de synthèse de l’ARN (par incorporation de nucléotides radioactifs), puis le déplacement de l’ARNm du noyau vers le cytoplasme : on a donc bien une molécule messagère portant l’information du noyau (lieu de stockage de l’information) vers le cytoplasme (lieu de synthèse des protéines, voir ci-dessous).

 

E/ La traduction de l’ARN pm en protéine dans le cytoplasme

TP 6 Traduction

L’ARN qui assure la liaison entre l’ADN et les protéines a été appelé ARN messager ou ARNm. Ce sont trois français, Monod, Jacob et Lwoff (Prix Nobel 1965) qui ont précisé son fonctionnement (doc2p66)

Les ARN messagers dirigent la synthèse de protéines lors d’un processus dénommé traduction (doc5p71).

Cette étape a lieu dans le cytoplasme de la cellule. Elle permet la synthèse de la protéine à partir de la traduction de l’ARN m :

1. Initiation de la synthèse : un ARNt porteur de l’acide aminé AUG se fixe sur le codon initiateur. Un second acide aminé se fixe sur le 2eme codon. Assemblage des 2 premiers acides aminés.

2. Élongation de la chaine polypeptidique : les ribosomes font correspondre aux triplets de ribonucléotides les acides aminés correspondants grâce au code génétique. Les ribosomes associent les acides aminés pour former une protéine .

3. Terminaison de la synthèse : quand le ribosome arrive à un codon stop , il y a libération de la protéine qui va assurer sa fonction dedans ou en dehors de la cellule.

Le mot traduction n’est pas choisi au hasard, il s’agit de passer d’une information à «4 lettres » AGCU contenues dans l’ARNm, à une information à « 20 lettres » qui sont les 20 acides aminés composant les protéines. Le système de correspondance entre l’ARNm et les protéines est appelé code génétique.

Ce code est présenté dans un tableau à 3 entrées : une entrée pour chaque ribonucléotide d’un codon. Trois ribonucléotides consécutifs de l’ARNm codant un acide aminé forment un codon.

Le code génétique possède 3 propriétés :

1. univoque (ou non ambigu) : à un codon ne correspond qu’un seul acide aminé ;
2. dégénéré (ou redondant) : des codons différents codent le même acide aminé
3. universel : identique pour tous les êtres vivants

 

 

Chez les procaryotes, la synthèse protéique peut se faire directement à partir de l’ADN et implique également des ARN messagers.

L’information portée par une molécule d’ARN messager (le message génétique) est ainsi convertie en une information fonctionnelle (la séquence des acides aminés de la protéine).

Conclusion :

• Les différences en acides aminés d’une protéine à l’origine des différents phénotypes s’expliquent par des différences d’un ou plusieurs nucléotides dans la partie de l’ADN codant cette protéine : le phénotype moléculaire dépend du génotype.
• Un gène est une succession de triplets de nucléotides correspondant à la construction d’une protéine. Chaque gène est une séquence d’ADN codante précédée d’un triplet d’initiation et terminée par un triplet de fin de gène appelé le codon stop. On lit la séquence d’un gène sur le brin codant, c’est à dire le brin non transcrit (il n’y a plus qu’à changer T par U).
• Il faut bien différencier la séquence nucléotidique -portée par l’ADN- de la séquence protéique -portée par la protéine.

  

• Cette information génétique est transmise de générations en générations lors des étapes de méiose (transmission d’un individu à sa descendance) et de mitose (transmission d’une génération cellulaire à la suivante).
• Animation Étapes de la synthèse protéique dans la Logithèque SVT

L’expression génétique  résulte de l’ensemble des produits de l’ADN (protéines et ARN) présents dans la cellule.

tableau tournant : élaboration du schéma de conclusion sur l’expression génétique.

Travail personnel

• exercice 8p80 calcul de combinaisons
• exercice 5p79 levures et fermentation alcoolique
• exercice 9p81 action de deux substances toxiques
• exercice 7p80 synthèse insuline
• 11p82 CRISPR-Cas 9 (expliqué ici en vidéo)

 

Pour aller plus loin :

• « Un héritage d’un nouveau genre«  Épigénétique PLS n°449, mars 2015
• « Le silence des gènes expliqué«  PLS n°414, avril 2012
• « Une transmission épigénétique de caractères complexes«  PLS n°436, février 2014
• « Le nouveau visage des ARN«  PLS n°431, septembre 2013
• « Le voyage de l’ARN à travers les pores nucléaires«  PLS n°395, septembre 2010
• « Le collagène, une piste prometteuse pour réparer les tissus du corps humain » PLS n°582, avril 2026

  « En injection cutanée pour combler les rides, les formulations actuelles en collagène ont une durée de vie limitée. Peu concentrées pour des questions de coût et de procédé (au-delà d’un certain seuil, il devient trop visqueux), elles ne fonctionnent que quelques mois, avant que des enzymes ne dégradent la protéine. Il faut donc recommencer périodiquement les injections, ce qui est cher et lassant, sans compter les réactions allergiques qu’elles déclenchent parfois.

  Quant aux crèmes à base de collagène contre le relâchement cutané, elles sont inefficaces pour une raison simple : à cause de sa taille et de sa faible solubilité, cette macromolécule ne peut pas traverser l’épiderme. Pour une absorption cutanée, on utilise des formes hydrolysées ou d’autres peptides de plus petite taille, mais on perd alors les fonctions et les propriétés de la molécule native.

  Enfin, le collagène est vendu très cher en complément alimentaire. Or, comme toutes les protéines ingérées, il est alors digéré et dégradé sous la forme d’acides aminés, ses constituants. La protéine d’origine n’est donc pas nécessaire pour fabriquer du beau collagène. Une alimentation variée est a priori tout aussi efficace et beaucoup moins coûteuse ! »

exercice type bac 2p100 maturation des tomates

 

 

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La séquence de l’ADN, succession des quatre désoxyribonucléotides le long des brins de la molécule, est une information. Cette information est transmise de générations en générations. À chaque génération, cette information est exprimée par l’intermédiaire d’un autre acide nucléique : l’ARN. Les molécules d’ARN sont synthétisées par complémentarité des nucléotides à partir de l’ADN lors d’un processus dénommé transcription. Chez les eucaryotes, la transcription a lieu dans le noyau et certains des ARN formés, après maturation éventuelle, sont exportés dans le cytoplasme. Parmi ceux-ci se trouvent les ARN messagers qui dirigent la synthèse de protéines lors d’un processus dénommé traduction. Le code génétique est un système de correspondance, universel à l’ensemble du monde vivant, qui permet la traduction de l’ARN messager en protéines. L’information portée par une molécule d’ARN messager (le message génétique) est ainsi convertie en une information fonctionnelle (la séquence des acides aminés de la protéine). Le phénotype résulte de l’ensemble des produits de l’ADN (protéines et ARN) présents dans la cellule. Il dépend du patrimoine génétique et de son expression.L’activité des gènes de la cellule est régulée sous l’influence de facteurs internes à l’organisme (développement) et externes (réponses aux conditions de l’environnement).