1.1 Patrimoine génétique et santé

Notions fondamentales : risque génétique, thérapie génique.

Revoir l’étude de Xeroderma pigmentosum

Certaines mutations peuvent être héritées si elles sont intervenues dans la lignée germinale, c’est à dire dans la lignée cellulaire à l’origine des gamètes. D’autres mutations peuvent être nouvellement produites dans la lignée somatique d’un individu ; si elles ne sont que dans cette lignée somatique, elles ne seront pas transmises à la descendance et disparaîtront avec l’individu.

Ces mutations sont responsables de pathologies parce qu’elles affectent l’expression de certains gènes (le gène s’exprime peu ou pas du tout) ou altèrent leurs produits (les protéines produites ont une forme anormale qui altère leurs propriétés).

On se propose de comprendre les relations entre le phénotype d’un individu, son génotype et l’environnement dans lequel il vit. En effet, si le génotype conditionne le phénotype, de nombreuses composantes environnementales peuvent intervenir également sur le phénotype.

TP Mutation, patrimoine génétique et santé : étude de la drépanocytose

L’examen des arbres généalogiques familiaux permet de connaître les modes de transmission héréditaire des déterminants génétiques responsables. L’étude des génomes de grandes cohortes de patients est à la base de l’identification des gènes correspondants.

Dans le cas d’une maladie monogénique à transmission autosomique récessive, seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont des porteurs sains : un de leurs deux allèles porte la mutation, mais comme l’autre allèle est sain, la molécule normale est quand même fabriquée donc le phénotype macroscopique n’est pas altéré.

Selon les cas, les traitements apportés visent à compenser par des médicaments la fonction altérée ou à contrôler les conditions de milieu.

Dans certains cas, on peut envisager une thérapie génique visant à remplacer l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint (avec l’outil CRISPR-Cas9 par exemple). Une vidéo sur la thérapie génique pour les enfants atteints de Xeroderma.

Sujet sur l’hémophilie et son mode de transmission

Sujet sur la maladie de Fabry

Sujet sur la mucoviscidose

Sujet sur la phénylcétonurie

Sujet sur le syndrome de Pendred

Traitement possible pour la β-thalassémie,et les β-thalassémies

Livre p246-247 et 248-249

Présentation du diabète de type 2 et C’est pas Sorcier : « DIABÈTE : sucres sous surveillance »

La plupart des pathologies d’origine génétique sont dues à l’interaction de nombreux gènes qui ne sont pas tous connus. Certains allèles de certains gènes rendent plus probable l’apparition d’une pathologie. Le fond génétique individuel intervient dans la santé de l’individu. De plus, mode de vie et conditions de milieu peuvent interagir dans la probabilité d’apparition d’une pathologie (on peut citer, par exemple, la sensibilité aux rayonnements solaires).

Certaines mutations, héritées ou nouvellement produites, sont responsables de pathologies parce qu’elles affectent l’expression de certains gènes ou altèrent leurs produits.

L’examen des arbres généalogiques familiaux permet de connaître les modes de transmission héréditaire des déterminants génétiques responsables. L’étude des génomes de grandes cohortes de patients est à la base de l’identification des gènes correspondants.

Dans le cas d’une maladie monogénique à transmission autosomique récessive, seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont des porteurs sains.

Selon les cas, les traitements apportés visent à compenser par des médicaments la fonction altérée ou à contrôler les conditions de milieu. Dans certains cas, on peut envisager une thérapie génique visant à remplacer l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint.